أهلا وسهلا بك إلى منتديات حوامل النسائية.
أهلا وسهلا بك زائرنا الكريم، إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتدى، فيرجى التكرم بزيارة صفحة التعليمـــات، بالضغط هنا. كما يشرفنا أن تقوم بالتسجيل بالضغط هنا
العودة   منتديات حوامل النسائية > منتديات المواليد و الأطفال > استفسارات رعاية الأطفال

استفسارات رعاية الأطفال يختص بتجمع الأمهات لمناقشة المشكلات الصحية والنفسية ومشكلات النمو والرضاعة من عمر سنه الى 6 سنوات


داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه


...
إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع

قديم 09-09-2012, 11:38 PM   المشاركة رقم: 1
المعلومات
الكاتب:
اللقب:
عضوة مميزة
الرتبة:
الصورة الرمزية
 
الصورة الرمزية اطفالي حياتي

البيانات
التسجيل: Jul 2012
العضوية: 53180
المشاركات: 7,946 [+]
بمعدل : 3.01 يوميا
اخر زياره : [+]
معدل التقييم: 106
نقاط التقييم: 57
اطفالي حياتي will become famous soon enough
 

الإتصالات
الحالة:
اطفالي حياتي غير متواجد حالياً
وسائل الإتصال:

المنتدى : استفسارات رعاية الأطفال
افتراضي داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه




داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه
داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه
داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه
داء غوشيه ، اسباب داء غوشيه ، علاج داء غوشيه

ما هو داء غوشيه

داء غوشيه (Gaucher’s disease)
داء غوشيه (Gaucher’s disease) هو مرض من امراض الاختزان الوراثية (صبغي جسدي متنح - Autosomal recessive) ينشا نتيجة لخلل في عمل الانزيم في الجسيم اليحلولي (Lysosmal enzyme) المسمى غلوكوسيريبروزيد (glucocerebrosidase) والذي يسبب تراكم مادة الغلوكوسيريبروزيد في الخلايا الوحيدة البلاعم (monocyte - macrophage). وتبعا لذلك, فان الاعضاء الاساسية التي تصاب بالضرر هي: الطحال, الكبد والنخاع العظمي.
ازداد الاهتمام العالمي بداء غوشيه اثر ظهور علاج انزيمي ناجع، لكن باهظ التكلفة، في العام 1991. عمليا, يرى الكثير بداء غوشيه مرضيا نموذجيا لمعالجة امراض اخرى من امراض الاختزان في الجسيمات اليحلولية (lysosomal enzymopathy)، كما يعتبرونه اختبارا ومحكا للطرق التي تواجه فيها الاجهزة الصحية التكاليف الاستثنائية وغير الاعتيادية لبعض العلاجات الحديثة.
وقد سمي المرض بهذا الاسم نسبة الى طالب جامعي في كلية الطب وصف، في العام 1882، نتائج تشريح لجثة شابة في الـ 32 من عمرها اصيبت بتضخم في الطحال مع ارتشاح (Infiltration) ملحوظ من الخلايا العملاقة (gaint cells filtration). وقد تم فهم عملية اختزان الدهون بعد خمسين سنة من ذلك. وفقط في العام 1965 تم اكتشاف النقص الوراثي في انزيم الغلوكوسيريبروزيد كمسبب لداء غوشيه. وقد شقت عملية استنساخ الصبغي (gene cloning)، التي جرت في منتصف الثمانينيات من القرن الماضي، الطريق امام عصر علم الوراثة الجزيئي (الوراثيات الجزيئية - Molecular genetics), طورت قدرات التشخيص (وخاصة لدى حاملي المرض)، فتحت افقا جديدا للبحث العلمي وشكلت حجر الاساس للطرق العلاجية المستقبلية بواسطة زراعة الجينات.
يظهر داء غوشيه في ثلاثة اشكال:

  • النوع الاول (Type I)- (يعرف بـ "نوع البالغين" او الشكل المزمن غير العصبي): يتميز بعدم تاثر الجهاز العصبي. هذا هو الشكل الاكثر شيوعا لداء غوشيه. يتراوح انتشاره ما بين 1:500,00 حتى 1:1000,000. هنالك تنوع واسع في الاعراض السريرية (النمط الظاهري – phenotype) التي تتراوح ما بين وضع خال من الاعراض تماما وحتى الاعاقة البالغة بسبب اصابة العديد من اجهزة الجسم.
  • النوع الثاني (Type II)- ("النوع الطفولي"، او الشكل العصبي الحاد): يتميز بتاثر الجهاز العصبي بشكل بالغ والموت بسن مبكرة، من سن ايام معدودة وحتى سن السنتين.
  • النوع الثالث (Type III)- (نوع مرحلة الصبا، او النوع العصبي دون الحاد - subacute): يتميز بتاثر الجهاز العصبي بشكل اكثر اعتدالا، مع بقاء المصابين على قيد الحياة, دون علاج, حتى سن المراهقة.
وقد تم، حتى الان, وصف اكثر من 250 طفرة (mutation) مختلفة في صبغي الغلوكوسيريبروزيد (glucocerebrosidase gene), لكن القدرة على التنبؤ بالاصابة بمرض غوشيه على اساس الخلل الوراثي محدودة جدا. ومع ذلك، فان العديد من المشاهدات (observations) تساعد في الاستشارة الوراثية وفي تحديد التوقعات بشان سير المرض (prognosis).
يظهر لدى المصاب النموذجي بداء غوشيه طحال متضخم او نقص في صفيحات الدم (thrombocytopenia)، اذ يتم اكتشافهما صدفة في اطار فحص الميل للنزف, مثل النزف من الانف, البقع الزرقاء او النزف حاد بعد قلع سن او بعد عملية جراحية. يجب الانتباه، خلال الفحص، الى تضخم الكبد, واحيانا, عند الاطفال، الى تاخر في نمو القامة.
المصابون بحالة صعبة من داء غوشيه قد يصابون، ايضا، بنوبات الم حاد في العظام (Bone crises) وفي وقت لاحق قد يكونون عرضة للاصابة بكسور مرضية او بنخر انعدام الاوعية (avascular necrosis) في المفاصل الكبيرة (وخاصة في مفاصل الفخذين). اصابة الرئتين نادرة وتظهر لدى المصابين باصعب درجة من المرض. ولا يؤثر داء غوشيه على طول العمر.



تشخيص داء غوشيه

تشخيص داء غوشيه
يعتمد التشخيص على فحص الدم الذي يبين نشاطا متدنيا للانزيم بيتا غلوكوزيداز (beta - glucosidase) (يحبذ ايضا اجراء فحص لوجود طفرات على مستوى الحامض النووي - DNA), وليست هنالك حاجة الى سحب نقي العظم (Bone Marrow) لاظهار خلايا غوشية المميزة للمرض.
بالامكان فحص الانزيم، ايضا، في السائل السلوي (Amniotic fluid) او عن طريق فحص الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling). في فحوصات المختبر الاخرى يمكن ان يظهر، احيانا، ارتفاع في مقاييس الالتهاب, وكذلك في واسمات / علامات مميزة، مثل كيتوتريوزيداز (chitotriosidase).


علاج داء غوشيه

علاج داء غوشيه
يعتمد العلاج الاساسي لداء غوشيه على تسريب (infusion) انزيم غلوكوسيريبروزيد في الوريد، مما يؤدي الى تصغير الطحال والكبد, سعيا الى تحسين معطيات الدم والمقاييس البيوكيميائية المختلفة والى تخفيف الالم في العظام. عندما يعطى العلاج للاولاد, يؤدي الى نمو في القامة ويمنع المضاعفات المتعلقة بالعظام، والتي ادت الى المراضة الاساسية في السابق. الاعراض الجانبية نادرة وخفيفة نسبيا. عند 10% من المصابين يتم انتاج اضداد / اجسام مضادة (Antibodies) لا تؤدي الى ابطال مفعول الانزيم وتختفي بعد سنة.
لم تعد ثمة حاجة، اليوم، الى ازالة (استئصال) الطحال, بينما تساعد جراحة العظام (orthopedic surgery)، وخاصة استبدال المفاصل، لدى المرضى الذين اصيبوا بمضاعفات المرض قبل العلاج بواسطة الانزيم. السلبيات الاساسية للعلاج تتمثل في ظاهرة التعلق بالتسريب الوريدي (IV infusion)، التكلفة الباهظة وعدم قدرة العلاج على الوصول الى الدماغ لمنع التدهور في الجهاز العصبي, وخاصة في النوع العصبي من المرض.
هنالك، اليوم، طريقة حديثة للعلاج عن طريق الفم، بواسطة جزيئات صغيرة تعيق انتاج الغلوكوسيريبروزيد (الدواء الاولي من هذا نوع تمت المصادقه على تسويقه في اوروبا في نوفمبر 2002), يمكنه ان يؤثر ايضا على النوع العصبي من المرض, وعلى امراض اختزان اخرى. في المستقبل البعيد, قد يكون بامكان زراعة الجينات او تطوير وتحسين تقنيات زراعة خلايا الجذعية (stem cells)، ان تحقق ليس التخفيف من اعراض المرض فقط، بل ان تحقق الشفاء التام منه، ايضا





من مواضيع اطفالي حياتي
0 قناع لنعومة الجسم 2013 ، خلطة للحفاظ على الجسم 2013 ، قناع لتنعيم البشرة
0 المبالغة بتدفئه الرضع ، خطورة المبالغة بتدفئه الرضع ، اضرار المبالغة بتدفئه الرضع
0 العناية بالبشرة الحساسة 2013 ، بشرة حساسة 2013 ، ماسكات للبشرة الحساسة
0 البلوغ المبكر عند الأطفال ، مشاكل البلوغ المبكر عند الأطفال ، اسباب البلوغ المبكر
0 الحصبة عند الاطفال ، اسباب الحصبة عند الاطفال ، علاج الحصبة عند الاطفال
0 كيفية عمل شعر كيرليى 2013 ، شعر كيرليى 2013 ، شعر مميز
0 عيون الطفل ، طرق حماية عيون الطفل ، كيفية الاهتمام بعيون الطفل
0 بروز الثديين لدى الطفلة ، اسباب بروز الثديين عند الطفلة ، علامات بروز الثديين
0 تحلية غذاء الأطفال ، اضرار تحلية غذاء الأطفال ، خطورة تحلية غذاء الأطفال
0 تغذية الطفل ، كيفية تغذية الطفل ، طرق تغذية الطفل الصحية
0 اجدد دراسات للبشرة 2013 ، العناية بالبشرة 2013 ، ماسكات جددية للبشرة
0 الاهتمام بالرموش 2013 ، تطويل الرموش 2013 ، رموش كثيفة
0 وصفة لنضارة البشرة 2013 ، طريقة للحصول علي بشرة نضرة 2013 ، نضارة البشرة
0 العناية بالبشرة الدهنية 2013 ، جمال البشرة الدهنية 2013 ، بشرة جميلة
0 بكاء الأطفال الرضع ، علاقة بكاء الأطفال الرضع بالذكاء ، ذكاء الاطفال
عرض البوم صور اطفالي حياتي   رد مع اقتباس


إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

جديد منتدى استفسارات رعاية الأطفال

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
اسباب البلغم عند الطفل ، كيفية علاج البلغم عند الطفل ، طرق علاج الكحة عند الرضع اطفالي حياتي استفسارات رعاية الأطفال 15 05-04-2013 03:30 PM
اسباب الصداع ، علاج الصداع ، اسباب الصداع وطرق التخلص منه snow white منتدى الصحة الغذائية والطب البديل 0 08-27-2012 06:38 PM
اسباب التشنج الحرار ، علاج التشنج الحراري ، طريقة علاج التشنجات snow white منتدى الصحة الغذائية والطب البديل 0 08-04-2012 09:49 AM
طريقة علاج تشقق الشفاة - اسباب تشقق الشفاء - علاج جفاف الشفاة 2012 - علاج تشقق ام ارجواااااان الموضة و الجمال 6 01-02-2012 12:56 PM

 

الساعة الآن 09:06 AM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2019, vBulletin Solutions, Inc.
Search Engine Optimization by vBSEO 3.6.0

Privacy Policy - copyright

لا يتحمّل موقع منتديات حوامل النسائية أيّة مسؤوليّة عن المواد الّتي يتم عرضها أو نشرها في موقعنا، ويتحمل المستخدمون بالتالي كامل المسؤولية عن كتاباتهم وإدراجاتهم التي تخالف القوانين أو تنتهك حقوق الملكيّة أو حقوق الآخرين أو أي طرف آخر .