أهلا وسهلا بك إلى منتديات حوامل النسائية.
أهلا وسهلا بك زائرنا الكريم، إذا كانت هذه زيارتك الأولى للمنتدى، فيرجى التكرم بزيارة صفحة التعليمـــات، بالضغط هنا. كما يشرفنا أن تقوم بالتسجيل بالضغط هنا
العودة   منتديات حوامل النسائية > منتديات المواليد و الأطفال > استفسارات رعاية الأطفال

استفسارات رعاية الأطفال يختص بتجمع الأمهات لمناقشة المشكلات الصحية والنفسية ومشكلات النمو والرضاعة من عمر سنه الى 6 سنوات


تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض


...
إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع

قديم 09-10-2012, 01:12 AM   المشاركة رقم: 1
المعلومات
الكاتب:
اللقب:
عضوة مميزة
الرتبة:
الصورة الرمزية
 
الصورة الرمزية اطفالي حياتي

البيانات
التسجيل: Jul 2012
العضوية: 53180
المشاركات: 7,946 [+]
بمعدل : 3.01 يوميا
اخر زياره : [+]
معدل التقييم: 106
نقاط التقييم: 57
اطفالي حياتي will become famous soon enough
 

الإتصالات
الحالة:
اطفالي حياتي غير متواجد حالياً
وسائل الإتصال:

المنتدى : استفسارات رعاية الأطفال
افتراضي تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض




تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض
تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض
تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض
تراكم مادة السيستين عند الطفل ، اسباب تراكم مادة السيستين عند الاطفال ، امراض الايض
ما هو الداء السيستيني

ان الداء السيستيني هو مرض ايضي ناجم عن تراكم مادة السيستين (Cystine) داخل اليحلول (Lysosome)، وهي واحدة من العضيات في الخلية التي تتم فيها عمليات ايض مختلفة.
ان السيستين (Cystine) هو مركب ثنائي الكبريتيد من الحمض الاميني السيستئين (Cysteine)، وهو ناتج عن تحليل البروتينات داخل الخلية.
يمر السيستين في الوضع الطبيعي، من اليحلول الى السائل الخلوي (العصارة الخلوية - Cytosol) ، حيث يتحلل الى سيستئين ويعاد استخدامه في بناء البروتينات. ان الداء السيستيني هو مرض يحدث فيه اضطراب في جهاز نقل السيستين، عبر جدار اليحلول، وبالتالي فانه يتراكم في داخله. وبسبب كون السيستين مادة صعبة الذوبان، تتكون بلورات داخل الخلايا، الامر الذي يسبب اصابة العديد من الاجهزة والاعضاء.
يتم الانتقال الوراثي للمرض عن طريق الوراثة الجسمية المتنحية (Autosomal Recessive)، ويلعب جين CTNS, الذي يحمل شيفرة تصنيع بروتين سيستينوسين (Cystinosin), دورا في انتقال هذا المرض. ان هذا البروتين ضروري لمرور السيستين عبر غشاء اليحلول، وبالتالي فان عدم انتاجه او حدوث خلل في انتاج هذا البروتين، يؤدي الى تراكم السيستين داخل اليحلول. لقد تم وصف العديد من الطفرات الجينية، وتتعلق شدة المرض على اختلاف انواعه, بالاضافة الى طبيعته، بمكان ونوعية الطفرات.



أعراض الداء السيستيني

توجد ثلاثة اشكال للداء السيستيني، من حيث الاعراض السريرية: مرحلة الرضاعة والفترة المتوسطة ومرحلة البلوغ.
مرحلة الرضاعة: يظهر هذا المرض بالشكل الاكثر خطورة في مرحلة الرضاعة، في سن 3 – 6 اشهر. يتسم هذا الشكل باصابة الكلى التي تظهر في وقت مبكر، وفي مرحلة لاحقة تحصل اصابة مجموعية.
اعراض المرض، وفقا لترتيب ظهورها هي: زيادة التبول حتى الوصول الى مرحلة الجفاف، وشرب كميات كبيرة من السوائل ، وبطء في التطور والنمو، الرخد (Rickets)، لون الجلد يكون بنيا - رمادي فاتح، وضعف القدرة على الرؤية وضعف العضلات. ينشا في الوقت نفسه حماض ايضي (Metabolic Acidosis) من نوع حماض نبيبي كلوي (Renal Tubular Acidosis)، ويحدث فقدان كبير للاحماض الامينية, الفوسفور, الجلوكوز, والصوديوم عن طريق الكلى (متلازمة فانكوني - Fanconi syndrome)، والفشل الكلوي الذي يصل الى مستوى خطير في حوالي سن 6 سنوات, وفي سن ال 10 او نحو ذلك، يكون الفشل الكلوي قد وصل الى المرحلة النهائية. وقد يعاني بعض المرضى من اصابة دماغية بعد سن العشرين.
المرحلة المتوسطة: تظهر في وقت لاحق وتزداد سوءا بشكل ابطا. اعراضها مماثلة لاعراض مرحلة الرضاعة، لكنها اقل خطورة. تظهر لاول مرة في سن الثامنة ويطرا التدهور في وظائف الكلى، حتى الوصول للفشل الكلوي في المرحلة النهائية (ESRD)، في حوالي سن الخامسة عشر.
الداء السيستيني عند البالغين: هو الاقل خطورة من بين الانواع الثلاثة. عادة لا يسبب ظهور الاعراض، ويتم الكشف عنه عقب معاناة المريض من رهاب الضوء (Photophobia). يتم تحديد التشخيص في هذه الحالة، عن طريق فحص العينين، واستنادا الى اكتشاف ترسب بلورات السيستين في القرنية.


تشخيص الداء السيستيني

يتم التشخيص عن طريق فحص محتويات السيستين في خلايا الدم البيضاء وفي الخلايا الرباطية (Fibroblast)، او في فحص نخاع العظم. يتم في الفترة الاخيرة، اتباع طريقة حساسة لفحص البروتين الذي يربط السيستين، والتي تتيح الكشف عن الاشخاص الحاملين للمرض.
تم، خلال السنوات الاخيرة, تطوير طريقة للتشخيص الجيني, وهي في الطريق لان يتم استعمالها على نطاق واسع.


علاج الداء السيستيني

يركز العلاج على ثلاثة محاور هي: علاج الاعراض (Symptomatic)، المشاكل الايضية، والعلاج البديل للكلى.
- يهدفعلاج الاعراض الى ملء النواقص الموجودة في السوائل, الاملاح، الفوسفور، والسائل القاعدي الناتج عن الفقدان الزائد بسبب الاصابة النبيبية الكلوية (Renal Tubules)، واعطاء فيتامين (D) نشط (1alpha D3), كما يهدف الى المحافظة على التوازن بين الكالسيوم والفوسفور لعلاج الرخد.
يتم، لاستكمال العلاج الداعم، اختبار الاداء الوظيفي للغدة الدرقية المسؤولة الى حد كبير عن التاخير في النمو، كما يتم اختبار وظيفة جهاز المناعة التي تتعرض للاصابة في العديد من الحالات. قد يسهم تزويد المريض باضافة الكارنيتين (Carnitine) الذي يتم افرازه بشكل كبير في البول, في التعافي من ضعف العضلات الذي يسببه نقص الكارنيتين.
- العلاج الايضي يتم عن طريق السيستامين (Cystamine) الذي يتجمع في اليحلول، والذي يكون مع السيستين مركبا جديدا (مركب السيستين - السيستامين) يخرج من اليحلول الى السائل الخلوي. توجد لهذا الدواء رائحة وطعم مثيرة للاشمئزاز، ولكن، تم في السنوات الاخيرة، تطوير الفوسفوسيستامين، والذي تماثل فعاليته السيستامين من دون السلبيات التي ترافقه.
لقد طرا التحسن الملحوظ على نمو وتطور الاطفال الذين تم تشخيصهم وتلقوا العلاج في مرحلة مبكرة، وتوقف التدهور في وظائف الكلى.
- العلاج البديل للكلى يتم عند الوصول الى المرحلة النهائية من الفشل الكلوي (ESRD)؛ ويمكن علاج هذه الحالة عن طريق غسيل الكلى (Dialysis) او زرع الكلى, بالاضافة الى علاج الاعراض والعلاج الايضي. تكون نتائج زراعة الكلى جيدة، ونسبة حالات رفض الجسم للعضو المزروع قليلة، وقد يرجع السبب في ذلك الى نقص المناعة الجزئي المصاحب لهذا المرض.





من مواضيع اطفالي حياتي
0 التسمم عند الأطفال ، اسباب التسمم عند الأطفال ، علاج التسمم عند الأطفال
0 التهاب الأذن عند الأطفال ، اضرار التهاب الأذن عند الأطفال ، خطورة التهاب أذن الطفل
0 حساسيه الأطفال ، اسباب حساسيه الأطفال ، طرق علاج حساسيه الأطفال
0 نقص هرمون النمو ، اسباب نقص هرمون النمو ، علاج نقص هرمون النمو
0 قناع البصل والعسل 2013 ، وصفة قناع البصل والعسل2013 ، البصل والعسل للبشرة
0 الحساسية عند الأطفال ، اسباب الحساسية عند الأطفال ، طرق علاج الحساسية عند الأطفال
0 طرق تنظيف البشرة 2013 ، بشرة نظيفة 2013 ، نظفة البشرة
0 كيفية ازالة الروؤس السوداء 2013 ، نضارة البشرة 2013 ، التخلص من دهون البشرة
0 الاهتمام بالبشرة 2013 ، طرق العناية بالبشرة 2013 ، جمال البشرة
0 سبب بكاء الطفل ، سبب بكاء الرضيع ، بكاء الطفل الرضيع
0 اعطاء الطفل اللهاية ، خطورة اللهاية على الطفل ، اضرار اللهاية
0 الحمى الوردية ، اسباب الحمى الوردية ، طرق علاج الحمى الوردية
0 طرق نزع الشعر 2013 ، نزع الشعر الم 2013 ، تخفيف الزالة الشعر
0 علاج البشرة الجافة 2013 ، العناية بالبشرة الجافة 2013 ، علاج البشرة الجافة
0 قناع العسل والجزر 2013 ، لصفاءوطراوة البشرة 2013 ، قناعات لبشرة جميلة
عرض البوم صور اطفالي حياتي   رد مع اقتباس


إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

جديد منتدى استفسارات رعاية الأطفال

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
طرق منع تراكم الدهون ، كيفية منع تراكم الدهون ، وصفات لمنع تراكم الدهون بسملة123 قسم التغذية 0 08-30-2012 06:12 PM
تراكم الدهون عند السيدات ، اسباب تراكم الدهون عند السيدات ، علاج تراكم الدهون ام رينادد منتدى الرشاقة والصحة 0 08-12-2012 07:00 PM
تراكم الدهون ، طرق التخلص من تراكم الدهون ، التغلب على تراكم الدهون ام رينادد منتدى الرشاقة والصحة 0 08-12-2012 04:10 PM
اسباب تراكم الدهون حول البطن ، اسباب تراكم الدهون حول الخصر ، اسباب البدانة ام رينادد منتدى الرشاقة والصحة 0 07-28-2012 03:34 AM
مشكلة الارداف ، تراكم الدهون فى الارداف ، اسباب تراكم الدهون سكر مكرر منتدى الحياة الأسرية والزوجية 0 07-07-2012 07:12 PM

 

الساعة الآن 03:35 AM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2019, vBulletin Solutions, Inc.
Search Engine Optimization by vBSEO 3.6.0

Privacy Policy - copyright

لا يتحمّل موقع منتديات حوامل النسائية أيّة مسؤوليّة عن المواد الّتي يتم عرضها أو نشرها في موقعنا، ويتحمل المستخدمون بالتالي كامل المسؤولية عن كتاباتهم وإدراجاتهم التي تخالف القوانين أو تنتهك حقوق الملكيّة أو حقوق الآخرين أو أي طرف آخر .