اختبار الكشف عن متلازمة داون

nour karim · 04-14-2015, 09:58 AM

[ALIGN=CENTER]

متلازمة داون هي خلل بالكروموسومات يعتبر الأكثر شيوعاً في التأثير على الأطفال،ويحدث لكل 1 من 1000 طفل ، ويظهر على شكل تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم، ويصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبعض المظاهر بالوجه تكون مميزة.

يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة بمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك، وتزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن.
والاطفال المصابين بمتلازمة داون يحتاجون للرعاية التي تزداد بنموهم، ولذلك فلها تأثير كبير على الأسر مما يجعل الامهات والآباء يبحثون عن إن كانوا يتوقعون طفلاً مصاباً بمتلازمة داون أم لا.
اختبارات الكشف عن متلازمة داون

هنالك نوعين من الفحوصات للكشف عن متلازمة داون:
1- اختبارات الفرز /العرض/ الفحص: وهي تقدّر فرص اصابة طفلك بمتلازمة داون، ولا يؤكد هذا الاختبار اصابة الطفل بمتلازمة داون ام لا وانما يوجه الطبيب لاستخدام الاختبار التشخيصي للتأكد، وهي:
- فحص الموجات فوق الصوتية الشفافية القفوي واختبار الدم.
- فحص الدم الرباعي.

2- الاختبارات التشخيصية: وهي تعطي نتائج محددة، وقد تعرض عليك اذا أظهر اختبار الفرز ان حملك معرض بنسبة عالية لخلل بالكروموسومات، والاختبار التشخيصي قد يرفع خطر الاجهاض للأسف ولذلك يتم بعد اختبار الفرز، وهي:
- أخذ العينات بفحص المشيمة الزغبي (CVS)
- بزل السلى

كيف يكون الفحص بالثلث الأول من الحمل؟

- بين الاسبوع 11 و13 اضافة لـ 6 ايام من الحمل يتم اجراء فحص موجات فوق صوتية ويسمى NT، يقوم بقياس السوائل تحت الجلد بالجزء الخلفي من رقبة الطفل، ويحدد مااذا كان مصاباً بمتلازمة داون.

- وهنالك أيضاً فحص الدم والذي يقيس مستويات اثنين من البروتينات التي تنتقل من الطفل الى الأم وهي HCG و بروتين البلازما PAPP-A
المستويات غير الطبيعية لهذه المواد تدل على زيادة احتمالية حمل طفل بمتلازمة داون.
- وفحص الدم الرباعي والذي يتم لقياس مستويات اربع بروتينات بالدم ومقارنتها مع عمر الأم.

نتائج فحوصات الفرز

- النتيجة انخفاض خطر الاصابة بمتلازمة داون: عندما تكون النتيجة اقل من المستوى الوطني المتعارف عليه 1/150 ذلك يعني انخفاض احتمالية ان يحمل الطفل متلازمة داون ولا يعني الجزم تماماً بعدم اصابته، ولا حاجة لاجراء الفحص التشخيصي.
- النتيجة ارتفاع خطر الاصابة بمتلازمة داون: اذا كانت النتيجة اكبر من المستوى 1/150 سيتم توجيهك لعمل الفحص التشخيصي فالاحتمالية عالية بحمل طفل بمتلازمة داون ولا يعني حمله له بالتأكيد.

الاختبارات التشخيصية

الاختبار التشخيصي يكون:
- إما بأخذ عينات فحص المشيمة الزغبي (CVS) ،باستخدام الموجات فوق الصوتية كمرشد، يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال البطن الى المشيمة داخل الرحم

- أو بزل السلى، باستخدام الموجات فوق الصوتية كمرشد، يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال جدار البطن عبر السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم (الرحم)، الخلايا داخل السائل تحتوي على نفس الكروموسومات مثل الطفل، يتم سحب عينة صغيرة من هذا السائل وإرسالها إلى المختبر للفحص

مزايا الفحص بالثلث الأول من الحمل:

- معدلات كشف جيدة.
- فحص NT مفيد عند الحمل بتوأم حيث يكشف لكل منهما على حدة.
- سيكون لديك الوقت للتفكير في القيام بالفحص التشخيصي والتأكد لمعرفة ما العمل بعد ذلك.

للاسف حالياً لا يوجد علاج لمتلازمة داون ولكن التدخل المبكر منذ الطفولة والكشف المسبق والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب يساهم في تطوير النمو بشكل كلي للطفل ذو متلازمة داون، وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة ويسهلها قدر الامكان، يتطلب ذلك الصبر والتعاون من قبل الأهل

[/ALIGN